Oogziektes letter L

  1. Lagophthálmus (hazenoog, het onvermogen om de oogleden te sluiten)
  2. Leber (erfelijke aandoening, opticus atrofie en aplasie van het netvlies)

***

Lagophthálmus (hazenoog, het onvermogen om de oogleden te sluiten)

Lagophthálmus (Latijns): Hazenoog, het onvermogen om de oogleden te sluiten, door verkorting of naar buiten gekeerd zijn van het ooglid (ectropion), verlamming van de oogkringspier, ooglidretractie, kramp van de ooglidopheffer of door ernstige exophthalmus; kan verdikking of uitpuiling van het hoornvlies tot gevolg hebben.

  1. Kenniscentrum Leeshandicaps: Korte info over lagophthálmus.
  2. Okto Optho Patients Lagophthalmus: What is it, causes, treatment, …

Terug naar boven

Leber (erfelijke aandoening, opticus atrofie en aplasie van het netvlies)

Leber, Th. Duits oogarts (overl. 1917); ziekte van ~, bij mannen erfelijk voorkomende, door de vrl. lijn overgebrachte, opticus atrofie en aplasie van het netvlies.

Contactgroep LOA
Voorzitter
Ton Hulskramer
Tel.: (020)632 26 88
E-mail:
Website: http://www.loa-contactgroep.nl/

Secretaris
Martien Prinsen
Tel.: (040)242 79 84
E-mail:
E-mail:
Website: http://www.loa-contactgroep.nl/

Penningmeester
Maria Prinsen
Tel.: (040)242 79 84
Website: http://www.loa-contactgroep.nl/

Schrijvend secretaris
Arno Prinsen
GSM: (06)549 785 15
E-mail:
Website: http://www.loa-contactgroep.nl/

Webdesigner
Martijn Prinsen
GSM: (06)462 426 19
E-mail:
Website: http://www.loa-contactgroep.nl/

Folder van de NVBS: Leber’s OpticusAtrofie

Nederlandse Vereniging van Blinden en Slechtzienden
Bestemd voor mensen die meer willen weten over Leber’s OpticusAtrofie.

Wat is Leber’s opticusatrofie? Leber’s opticusatrofie, kortweg LOA, is een erfelijke aandoening van de  oogzenuw.  Het belangrijkste symptoom van de opticusatrofie van Leber is acute of  subacute daling van het gezichtsvermogen, door verval van de oogzenuw.

Kenmerkend is dat vooral het centrum van het gezichtsveld is aangetast.  De  meeste patiënten vertellen daarom dat het lijkt alsof er een vlek voor het  midden van hun beeld zit maar dat zij met de randen nog redelijk wat kunnen  zien.  Hoewel het beeld dat hiervoor van de ziekte geschetst is op veel mensen  met LOA van toepassing is, blijkt er een grote groep patiënten te zijn die van  dit beeld afwijkt.

Wanneer treedt LOA op?

LOA treedt voornamelijk op bij mannen (gemiddeld 30 tot 50%) en vrouwen  (gemiddeld 10 tot 15%) tussen de 18 en 35 jaar en leidt in het verloop van  enkele dagen tot weken tot een aanzienlijke daling van het gezichtsvermogen.  Wanneer dit proces na ongeveer een half jaar gestabiliseerd is, blijkt de  patiënt meestal nog 5 tot 10 procent van zijn oorspronkelijke gezichtsscherpte  behouden te hebben.  Dit is op veel mensen van toepassing, maar er zijn ook  patiënten die op één of meer punten van dit beeld afwijkt.  Ten eerste zijn er  ook patiënten die jonger waren dan 18 of ouder dan 35 jaar toen zij hun eerste  klachten kregen.  Ten tweede zijn er mensen met LOA, die bijna of zelfs totaal  blind worden.  Maar er zijn ook patinten bij wie het gedaalde gezichtsvermogen  zich na enkele maanden of jaren spontaan gedeeltelijk of volledig herstelt.   Tenslotte is er een kleine groep patiënten bij wie de slechtziendheid gepaard  gaat met loopstoornissen, spraakstoornissen of andere neurologische  verschijnselen.  Kenmerkend is dat mannen met LOA, de ziekte nooit kunnen  doorgeven aan hun kinderen.  LOA wordt dus uitsluitend door vrouwen doorgegeven.

Samenvattend

Voor mannen geldt: 30 tot 50% van de mannen die de erfelijke aanleg voor de  ziekte van Leber heeft, krijgt ziekteverschijnselen.  Mannen geven de erfelijke  aanleg nooit door aan hun kinderen.

Voor vrouwen geldt: 10 tot 15% van de vrouwen die de erfelijke aanleg voor Leber  hebben, krijgen ziekteverschijnselen.  Vrouwen die de erfelijke aanleg dragen  geven deze door aan al hun kinderen.

Tenslotte Deze folder geeft u een eerste indruk over het ziektebeeld en erfelijkheid van  Leber’s OpticusAtrofie.

Mocht u naar aanleiding van deze folder meer informatie wensen of ervaringen uit  willen wisselen dan kunt u via de Ooglijn 030-2935444 het adres van de  contactgroep LOA verkrijgen.  Voor vragen over blindheid/slechtziendheid kunt u  ook de Ooglijn bellen.

De contactgroep Leber’s OpticusAtrofie geeft mensen met LOA de gelegenheid om  over hun specifieke problemen te kunnen praten.

Daarnaast organiseert de contactgroep contact- en informatiedagen.  Via een  nieuwsbrief houdt de contactgroep u op de hoogte van actuele ontwikkelingen.

Lidmaatschap

Een ieder die LOA-patiënt of draagster van LOA is kan lid van de NVBS worden.  Geef bij uw aanmelding te kennen dat u LOA-patiënt of draagster van LOA bent, u  wordt dan automatisch lid van de contactgroep LOA.  Het adres is:

Nederlandse Vereniging van Blinden en Slechtzienden
Postbus 2344
3500 GH Utrecht
Tel.: (030)293 11 41

Deze folder wordt u aangeboden door de Diagnosegebonden Contactgroep Leber’s  OpticusAtrofie.

Beeld:

Dit is een bijzondere vorm van opticus atrofie.  De ziekte treft met name  mannen, na de puberteit. Het is een erfelijke aandoening.  Beide ogen raken  doorgaans aangedaan.   Er is sprake van een verlies van zenuwvezels.   Door de oogarts wordt bleekheid van de papil (de blinde vlek) geconstateerd.   Er kan een groot centraal scotoom optreden; hierdoor is er dus sprake van een  sterk verminderde gezichtsscherpte.

Symptomen:

De zenuwvezels die in het midden van de oogzenuw lopen (deze vormen de  verbinding van de macula naar de hersenen), zijn aangedaan. Er is sprake van  centrale uitval.

Praktische gevolgen:

Problemen met detailzien: met name lezen is moeilijk.

Richtlijnen:

* gebruik van vergroting en excentrische fixatie
* optimale verlichting toepassen
* contrastrijk materiaal gebruiken
* gebruik van andere zintuigen ter ontlasting van de visus

  1. Aangeboren blindheid niet altijd blijvend: Onderzoekers hebben een nieuwe stap gezet op weg naar herstel van een bepaalde  vorm van aangeboren blindheid, die bekend staat als de ziekte van Leber.   Het gaat daarbij om de variant die wordt veroorzaakt door een gendefect.   Het netvlies ontwikkelt zich hierdoor niet goed.
  2. Bijna blinden kunnen meer zien met nieuwe aanpak: Dankzij een proef met gentherapie kunnen nagenoeg blinde personen veel beter  zien.  Het Oogziekenhuis Rotterdam zoekt patiënten voor voortzetting van de  proef. Oogartsen zijn erg enthousiast over een experimentele behandeling voor een  zeldzame vorm van blindheid.  Het gaat om amaurosis congenita van Leber (LCA).
  3. Dankzij gentherapie kan blinde Yannick weer zien: EXPERIMENTELE OPERATIE IN VS Yannick Duwé (9) is de enige uit België en de zesde ter wereld die in de VS een  experimentele gentherapie krijgt om zijn zicht te verbeteren.  Na amper een maand  is er al verbetering.
  4. De site over Leber Opticus Atrofie: Algemene informatie, contactadressen, jaarverslagen, nieuwsbrieven, eigen verhalen, gastenboek, handige links, LOA-dag.
  5. Een gouden voorzitter: Vol overtuiging legt hij na een wedstrijd uit of een strafschop terecht was en  hoe een speler scoorde.  Maar eigenlijk heeft hij er niks van gezien, want  Maurice Baens lijdt al jaren aan de ziekte van Leber waardoor zijn zicht zéér  beperkt is.
  6. ‘Erfelijke blindheid behandelbaar’: Onderzoekers van het UMC St Radboud in Nijmegen hebben een eiwit ontdekt dat een rol speelt bij erfelijke blindheid; de ontdekking brengt de ontwikkeling van een therapie dichterbij. De onderzoekers vonden in 2007 al het  verantwoordelijke gen.
  7. Gentherapie bij ziekte van Leber: Twaalf maanden na een experimentele behandeling met gentherapie zag een  functioneel blinde patiënt de cijfers op een verlichte digitale klok.  Voor  het eerst van haar leven.  De vrouw lijdt aan de ziekte van Leber, een  erfelijke oogaandoening waardoor men weinig tot geen contrast of kleur kan zien.
  8. Gentherapie tegen blindheid bij kinderen: Deze week krijgt de laatste patiënt van het Britse Instituut voor Optologie in  Londen zijn injectie.  Het gaat om een prik met genen die bij deelnemers  aan een proef hun zicht weer moet herstellen.  De Britse hoogleraar humane  moleculaire genetica Robin Ali leidt het onderzoek.
  9. Grote medische doorbraak voor blinde patiënten: Gentherapie oogst krediet door verrassende resultaten Amerikaanse en Britse onderzoekers hebben het zicht van vier bijna blinde  patiënten met een zeldzame erfelijke oogziekte met gentherapie verbeterd, meldt  de New England Journal of Medicine.
  10. Kleuters leren zien dankzij gentherapie in VS: Kleuters die door een bepaalde erfelijke aandoening bijna blind zijn, mogen  weldra naar de VS om er gentherapie te ondergaan. Artsen uit Philadelphia zijn erin geslaagd om twaalf mensen met een vorm van  netvliesblindheid weer te laten zien.
  11. Leber Opticus Atrofie: Inleiding, erfelijk materiaal, eigenaardig, verschillende fouten, veel vragen, samenvatting.
  12. “Medelijden kan mij doen koken”: “Das ist ein bildschönes Kleid, dass du trägst …”  Juffrouw Arlette (Duits)  komt even piepen of haar heel slechtziende leerlinge correct werkt.  Ze kan  geen schrijffout ontdekken.
  13. Nieuwe genetische oorzaak van aangeboren blindheid gevonden: Een onderzoeksgroep onder leiding van dr.  Anneke den Hollander en prof.  dr. Frans Cremers (Antropogenetica) heeft de tot nu toe belangrijkste genetische  oorzaak van aangeboren blindheid (Leber congenitale amaurosis, LCA) ontdekt.   Zij publiceren hierover in het American Journal of Human Genetics van september.
  14. Nieuwe therapie doet blinde jongen zien: Vlaamse Yannick Duwé (9) is zesde persoon ter wereld die experimentele  behandeling krijgt in VS Yannick Duwé (9) uit Lennik is de enige in België en de zesde ter wereld die in  de VS een experimentele gentherapie krijgt om zijn zicht te verbeteren.
  15. ONCE beloont baanbrekend onderzoek in de behandeling van blindheid: Bron: E-mail Wieteke Beerepoot Burson-Marsteller, 17 december 2004.
  16. Slechtziende is duivenmelker: Nick Libbrecht is met zijn 23 allicht één van de jongste duivenliefhebbers  uit de wijde regio.
  17. Studeren op de tast: Dorien Vanhamme (22) werd geboren met het syndroom van Leber en ziet  nauwelijks iets.  Toch weerhoudt haar dat niet om te studeren. In 2006 startte Dorien met een opleiding orthopedagogie aan de Hogeschool Gent.  Voor haar verliep de start van haar studies net iets anders dan voor andere  studenten.
  18. Wetenschappers denken blindgeboren kinderen binnen twee jaar te kunnen helpen: Wetenschappers denken blindgeboren kinderen binnen twee jaar te kunnen helpen Wetenschappers zijn erin geslaagd om drie blinde briardhonden weer te laten  zien.  Het gezichtsvermogen is niet optimaal maar ruim voldoende om een  normaal leven als viervoeter te leiden.

Laatst bijgewerkt op 19 juli 2011 – 05:39